A partir de 12 de outubro, todos os bebês nascidos no estado de São Paulo farão rastreamento gratuito de AME; Governo de SP investe cerca de R$ 20 milhões para ampliar diagnóstico para cerca de 475 mil bebês por ano
A Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP) incluiu a Atrofia Muscular Espinhal (AME) entre as doenças rastreadas pelo teste do pezinho na rede estadual. A medida vai impactar, a partir desta segunda-feira (12 de outubro), cerca de 475 mil bebês paulistas nascidos todos os anos e é válida para os 645 municípios. A doença degenerativa evolui rapidamente e o diagnóstico precoce permite antecipar o tratamento e reduzir os impactos da progressão da doença.
Com a resolução, a Secretaria amplia para oito o número de doenças rastreadas por meio do teste do pezinho, realizado após 48 horas do nascimento e até o 5º dia de vida do bebê, São elas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. No caso da AME, a análise será feita com a mesma amostra de sangue já retirada do calcanhar do bebê para o teste do pezinho, sem necessidade de uma nova coleta nesta etapa. O método permite identificar alterações genéticas associadas à doença antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas.
Nos casos em que houver suspeita da doença, o paciente será encaminhado para um Centro Especializado de Referência de Atrofia Muscular Espinhal, onde fará exame confirmatório com material coletado da parte interna da bochecha. Atualmente, os custos destes exames para AME, na rede particular, são de cerca de R$ 1,5 mil. O Governo de São Paulo vai investir R$ 20,8 milhões em recursos próprios por ano para que o Programa de Triagem Neonatal Paulista faça o rastreio da AME, para bebês nascidos em hospitais públicos ou privados.
“A inclusão da Atrofia Muscular Espinhal no teste do pezinho representa um avanço na triagem neonatal do Estado de São Paulo, ao possibilitar a identificação de casos suspeitos ainda nos primeiros dias de vida”, afirma a pediatra Carmela Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do Programa de Doenças Raras da SES-SP.
O exame começa a ser realizado pelo Instituto Jô Clemente, pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil, e será incorporado gradualmente pelos Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto (HCRP).
SP registra 582 pacientes com AME
Segundo o Cadastro Nacional da AME, mantido pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), mais de 2.100 pessoas com a doença estão mapeadas no país. São Paulo concentra 582 pacientes cadastrados, o maior número entre os estados. Minas Gerais aparece em seguida, com 197.
A doença provoca perda progressiva da força muscular e pode ter diferentes graus de gravidade. A identificação precoce é considerada decisiva porque permite encaminhar o paciente para avaliação especializada e definir a conduta antes que haja maior comprometimento motor.
A AME é classificada em diferentes tipos, de acordo com a idade de início dos sintomas e a evolução da doença. O tipo 1, considerado o mais grave, costuma se manifestar antes dos 6 meses de vida e pode comprometer a respiração e a deglutição. No tipo 2, os sintomas aparecem geralmente entre 6 e 18 meses e a criança consegue sentar, mas pode apresentar limitações para ficar em pé e andar. Já o tipo 3 costuma surgir depois dos 18 meses, e os pacientes chegam a caminhar, mas podem perder essa capacidade ao longo da evolução da doença.
Do total registrado no Brasil, 32,15% têm a forma mais grave da doença (tipo 1), e mais da metade dos pacientes tem até 18 anos.
Para Gabriel Guimarães, diretor do Iname, a inclusão da doença no teste do pezinho atende a uma demanda de pacientes e familiares. “Essa era uma medida muito aguardada pela comunidade AME. Quanto mais cedo a doença é detectada, mais rápido é possível iniciar o tratamento e reduzir os impactos da sua progressão”, comemora. Em todo o País, sete Estados realizam a triagem neonatal para AME, incluindo São Paulo.
